張豔：出生缺陷不是單一的一種疾病，而是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷通常包括結構畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病及功能異常。
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張豔：造成出生缺陷的原因多種多樣。通常考慮由遺傳因素、環境因素或其他不明原因引起，也可能是遺傳因素、環境因素交互作用的結果。
遺傳因素包括染色體畸變、基因突變等。
環境因素包括化學汙染、食物汙染、射線、噪音、高低溫等。
其他不明原因包括孕期的母體因素：感染(各種病毒、細菌)、合並糖尿病、甲亢等疾病、藥物影響、營養元素缺乏等。
全面解讀“出生缺陷” 孩子畸形該怎么辦?
網易健康：如何預防出生缺陷?
張豔：減少出生缺陷，關鍵在於預防。根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：
一級預防——孕前咨詢和檢查。由於多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周，許多人發現孕情時(4周以上)已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。
二級預防——產前檢查。整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。媽媽不適時常出現，該如何處理？
三級預防——新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。
網易健康：寶寶有出生缺陷，跟爸爸媽媽的身體有關嗎?如果有關，再要寶寶還會有出生缺陷嗎?
張豔：寶寶有出生缺陷有一部分與父母遺傳是有關系的，染色體異常、遺傳代謝性疾病大多與父母有關。也有相當一部分出生缺陷特別是結構的畸形是胚胎期環境因素起作用、正常發育受阻的結果。如果患兒確診為染色體異常或遺傳代謝性疾病，其父母一定要做再生育前的染色體檢查及基因檢查，並咨詢遺傳代謝方面的專家，做到優生優育。
全面解讀“出生缺陷” 孩子畸形該怎么辦?
網易健康：通過哪些手段能檢測出可能生育出有出生缺陷的寶寶?
張豔：一部分的出生缺陷比如結構畸形，在孕期常規的產前超聲檢查時會被提示出來，如心髒畸形、腎積水、腦積水、膈疝、唇裂等，細微或隱蔽的結構畸形如齶裂、多指(趾)等產前超聲很難檢查出。即使這樣，也要特別重視產前的超聲檢查。更細致的還有胎兒的MRI(核磁共振)檢查，能提示胎兒先天性結構畸形的更多細節。三甲醫院的助產機構一般都會有染色體及基因方面的檢查項目，一般在孕早期或中期即可檢測，並提供相關優生優育的咨詢，避免嚴重出生缺陷。
網易健康：先天性結構畸形和出生缺陷是一樣的嗎?有什么聯系?
張豔：先天性結構畸形，顧名思義是以嬰兒出生前發生的身體形態結構異常為主要特征的一組出生缺陷疾病，常見疾病有先天性心髒病、唇齶裂、神經管缺陷等。
出生缺陷通常包括結構畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病及功能異常。
網易健康：哪些有出生缺陷的寶寶是可以救治的?哪些寶寶只能忍痛放棄?
張豔：存在結構畸形方面的出生缺陷大部分可治，有的需要多次手術治療。但染色體異常及遺傳代謝性疾病常常存在多發畸形治療起來很困難。而且在我國，染色體及遺傳代謝的檢查不是常規檢查項目，多數都是寶寶出生後才發現。
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